Poland, sindrome

DEFINIZIONE

La sindrome di Poland, o agenesia di Poland, consiste in una rara sindrome congenita nella quale si assiste al mancato o assente sviluppo di un emilato superiore del corpo. In questo emilato sono affetti da anormale sviluppo il muscolo pettorale, la regione deltoidea e parte del braccio, i quali mostrano spesso anomalie anche sul piano funzionale. La sindrome di Poland provoca, in chi ne è affetto, un profondo senso di disagio e di discomfort sociale, legato alla totale anormalità delle strutture anatomiche di parte del corpo.

COS’È

La sindrome di Poland è una condizione medica congenita, in virtù della quale si assiste allo sviluppo incompleto (disgenesia) o all’assente sviluppo (agenesia) di alcune strutture anatomiche del corpo. In questa sindrome, le malformazioni fisiche bersagliano un emilato superiore del corpo, coinvolgendo in special modo la regione toracica, la regione della spalla e parte del braccio.

Dagli studi statistici è emerso che tale sindrome tende a colpire con maggiore frequenza il sesso maschile rispetto al sesso femminile ma poco e nulla si conosce circa le cause della malattia. Si suppone che l’affezione malformativa possa derivare da anomalie di sviluppo di vasi arteriosi importanti e, indipendentemente dalla causa, il paziente con tali malformazioni risulta notevolmente invalidato nell’esecuzione di alcuni movimenti.

Oltre al disagio funzionale, i pazienti affetti dalla sindrome di Poland sperimentano spesso un acuito senso di imbarazzo, dovuto alla malformazione estesa a un emilato del corpo superiore. In tali casi la chirurgia estetica può intervenire, ricostruendo in maniera simmetrica l’emilato affetto dalle lesioni.

SEGNI E SINTOMI

I segni evidenti in un paziente affetto dalla sindrome di Poland consistono, nella maggior parte dei casi, in:

• Agenesia o disgenesia dei muscoli grande pettorale e piccolo pettorale, situati a livello toracico;


• Sindattilia cutanea, ossia dita della mano unite da lembi di cute e con lunghezza inferiore alla norma;


• Ipoplasia del tessuto muscolare mammario, della componente ghiandolare e dell’area capezzolare e areolare;


• Ipotricosi marcata di tutto l’emilato coinvolto, con assenza di peli ascellari;


• Anomalie gastrointestinali, come la formazione di aderenze patologiche (sinechie) tra le anse dell’intestino;


• Anomalie ossee, come assenza di radio e ulna;


• Anomalie dei reni e delle vie urinarie.

In genere, i segni precedentemente descritti, riportati in ordine decrescente di frequenza, non appaiono tutti insieme nella sindrome di Poland e sono legati a mutazioni di geni chiave nei processi di accrescimento corporeo e differenziazione dei tessuti.

I sintomi sperimentati dai pazienti dipendono invece dalla gravità specifica delle lesioni malformative che hanno colpito l’organismo, potendo spaziare da deficit funzionali nei movimenti fino a turbe della conduzione cardiaca e disturbi urinari.

CAUSE E DIAGNOSI

Le cause alla base della sindrome di Poland non sono ancora state identificate e caratterizzate con elevata attendibilità ma si ritiene che il quadro malformativo possa essere innescato da anomalie embrionali a carico dell’arteria succlavia. L’arteria succlavia svolge un ruolo chiave nella vascolarizzazione della metà superiore del torace e delle spalle e, non formandosi in maniera idonea, provoca dei deficit di vascolarizzazione così imponenti da causare il mancato sviluppo di alcune strutture anatomiche.

La diagnosi della sindrome di Poland viene effettuata dal medico sulla scorta dell’esame obiettivo accurato del paziente e della sua anamnesi, mediante l’ispezione della metà superiore del corpo, facendo caso soprattutto a segni target come l’agenesia dei muscoli pettorali e la sindattilia cutanea. Talvolta, possono essere richiesti degli esami strumentali a supporto come la radiografia diretta del torace e la TC toraco-addominale.

TRATTAMENTI

Oltre alla mitigazione dei sintomi, oggigiorno è possibile avvalersi di specifiche tecniche messe a punto dalla chirurgia estetica e ricostruttiva, al fine di permettere al paziente affetto dalla sindrome di Poland di ridurre il suo disagio.

La chirurgia ricostruttiva estetica interviene nei seguenti campi:

• Correzione della sindattilia cutanea, rimuovendo gli anomali lembi di pelle associativi tra un dito e l’altro, facendo attenzione a non intaccare la funzionalità articolatoria;


• Ricostruzione dei muscoli della parete toracica, trapiantando e innestando fibre muscolari striate da una parte del corpo sana nella regione del torace, ricostruendo dunque i due muscoli pettorali;


• Ricostruzione del C.A.C. (Complesso Areola Capezzolo), al fine di conferire all’areola mammaria un aspetto fisiologico.

RISCHI E COMPLICAZIONI

In seguito ai trattamenti di natura chirurgica effettuati per intervenire nei pazienti affetti dalla sindrome di Poland possono emergere delle complicazioni, come:

• Sanguinamenti;


• Formazione di cicatrizzazione vistosa e prominente;


• Infezione;


• Reazione avversa alla sostanza anestetizzante.

FONTI:

• Gian Mario Mariuzzi. Anatomia patologica e correlazioni anatomo-cliniche. Padova: Piccin; 2006.


• Alberto Massirone, Trattato di Medicina Estetica, Piccin Nuova-Libraria, 2010.