Anomalia

DEFINIZIONE

L’anomalia indica qualsiasi condizione che tende ad allontanarsi dalla norma e che appare, anche macroscopicamente, non allineata alla normalità. Questo termine viene utilizzato in vari settori, scientifici e non, con lo scopo di evidenziare questo scostamento: in biologia ad esempio sta ad indicare un comportamento o un fenomeno cellulare inconsueto, non facilmente prevedibili mentre, nel campo medico, l’anomalia è un’irregolarità fisiologica, una condizione che si scosta dalla media delle persone, considerate in stretto senso fisiologico. In genere, le piccole anomalie fisiche come alcune malformazioni sono facilmente curabili tramite operazione chirurgica e permettono alla persona di riprendere una vita assolutamente normale.

COS’È

L’anomalia è una condizione che non fa parte della media statistica di osservazione di un dato fenomeno, per la quale appare dunque insolita e inconsueta. Un’anomalia può essere definita tale, oltre che nel campo medico e biologico, anche quando ci si riferisce a fenomeni all’apparenza inspiegabili che producono un comportamento inatteso, contrario a quanto ci si aspettava.

Gran parte delle anomalie rilevate in medicina possono essere ricondotte a alterazioni anatomo-strutturali di tipo ereditario o congenito. Con un significato più ampio, possono essere ricondotte ad anomalie anche le alterazioni della cute come i nei che “interrompono” la continuità cromatica della pelle.

ANOMALIE IN MEDICINA

In medicina, l’anomalia si identifica spesso in una sindrome genetica che porta a dei risultati abnormi e inconsueti sul piano fisiologico, visibili macroscopicamente come malformazioni.

Esempi di anomalie in senso medico sono:

• Polidattilia

In questa condizione, il paziente presenta uno o più dita soprannumerarie, in genere una in più, sia alle dita della mano che alle dita dei piedi; tale condizione non determina grosse problematiche, eccetto che per i movimenti di prensione e per l’eventuale senso di imbarazzo scatenato durante gli eventi sociali e la vita relazionale.

• Irsutismo

L’irsutismo è una condizione anomala nella quale si assiste, nelle donne, alla crescita indesiderata e incontrollata di peli in varie zone del corpo come guance, braccia, gambe e bacino. È una condizione trattata in diverse branche mediche tra cui la medicina estetica e la dermatologia.

• Labbro leporino (labioschisi)

La labioschisi, comunemente nota come labbro leporino, è un’anomalia nella quale è presente una fessurazione nel labbro superiore di un neonato, che crea un canale patologico tra volta palatina e labbro, impedendo la corretta nutrizione e fonazione. Questa condizione, assai frequente nei Paesi arabi e in caso di in-breeding, determina, oltre che un forte senso di disagio estetico, anche dei notevoli handicap durante la deglutizione e la respirazione attraverso naso e bocca.

• Piede torto (piede talo equino)

Il piede equino si manifesta in neonati che nascono con piede torto, oppure che in seguito a pressione eccessiva sugli arti inferiori durante l’espulsione fetale, lo sviluppano in seguito; in questa condizione il piede e la caviglia sono torti, girati verso l’interno delle gambe, rendendo di fatto impossibile la deambulazione.

• Microcefalia

I neonati microcefali nascono con una testa di dimensioni notevolmente ridotte rispetto alla media e questa condizione può essere causata da traumi meccanici durante il secondamento, da infezioni gestazionali oppure da anomalie cromosomiche.

DIAGNOSI

La diagnosi per le principali anomalie di pertinenza medica viene effettuata, il più delle volte, ricorrendo a un semplice esame ispettivo, descrivendo l’anomalia riscontrata come deformità o malformazione fisica in termini anatomici spaziali.

Qualora si sospetti un’anomalia genetica, oppure si teme che il feto possa esserne affetto, si ricorre a una consulenza genetica mirata a riconoscere per tempo eventuali aberrazioni presenti nei cromosomi. La diagnosi prenatale risulta molto importante per diagnosticare, per tempo, eventuali alterazioni o deformità che possono interessare il feto nell’età gestazionale. La diagnosi prenatale si può effettuare ricorrendo a un’ecografia morfologica dei tessuti fetali a partire dalla ventesima settimana di gravidanza, oppure tramite villocentesi e amniocentesi, per l’esame colturale delle cellule in cui esaminare il cariotipo.

TRATTAMENTO

La maggior parte delle anomalie corporee come deformità e malformazioni sono trattabili chirurgicamente, rimuovendo o amputando eventuali segmenti corporei eccedenti o formatisi in posizioni non fisiologiche. A seconda della specifica porzione del corpo dove le anomalie possono insorgere, la tecnica chirurgica adottata può essere differente e può essere anticipata da un regime di anestesia profonda generale o da una somministrazione di anestetico a valenza loco-regionale.

Altri tipi di anomalie, come l’irsutismo oppure la sudorazione profusa e abnorme, sono invece trattabili dallo specialista di riferimento: in questi casi, rispettivamente dal medico dermatologo e dal chirurgo toracico, i quali possono controllare i sintomi e indirizzare al meglio il paziente nel mettere in atto accorgimenti preventivi per evitare l’esacerbazione della condizione.

FONTI

• Edward C. Klatt; Vinay Kumar. Le basi patologiche delle malattie, Volume 2. Milano: Edra Masson; 2017.


• Daniel Beauchamp, B. Mark Evers, Kenneth L. Mattox. Sabiston,Trattato di chirurgia. Milano: Edra; 2019.


• Matteo Chiapasco. Manuale illustrato di chirurgia orale. Milano: Edra; 2021.