Che cos'è il nevo di Ota?

Il nevo di Ota è una dermatosi pigmentaria congenita caratterizzata da iperpigmentazione blu-grigiastra della pelle e delle mucose, tipicamente nel territorio innervato dal primo e secondo ramo del nervo trigemino. Le cause includono un'iperplasia dei melanociti dermici. I trattamenti comprendono il laser Q-switched e il laser a picosecondi. Le possibili complicazioni includono il rischio di melanoma maligno e il coinvolgimento oculare con possibile glaucoma secondario.

Introduzione

Sebbene il nevo di Ota sia stato descritto per la prima volta oltre 80 anni fa, molti aspetti di questa condizione rimangono ancora da chiarire. La ricerca attuale si concentra sulla comprensione dei meccanismi genetici e molecolari alla base dello sviluppo del nevo di Ota, nell’identificare biomarcatori predittivi del rischio di trasformazione maligna nonché sviluppare nuove terapie mirate e meno invasive per il trattamento delle lesioni.

Lo studio del nevo di Ota implica, anche, un'analisi dell'impatto psicologico e sociale sulla qualità di vita dei pazienti a causa degli effetti che vanno ad incidere sotto il profilo estetico. Tuttavia, per una migliore comprensione della lesione sono necessari ulteriori sforzi nella ricerca e nuovi studi che possano portare a una migliore comprensione e gestione di questa rara ma significativa condizione dermatologica.

Cos’è il nevo di Ota

Il nevo di Ota è una rara condizione dermatologica caratterizzata da un'iperpigmentazione cutanea di colore bluastro o grigiastro che si presenta tipicamente su un lato del viso. Questa alterazione della pigmentazione coinvolge solitamente la regione perioculare, la fronte, le tempie, le guance e talvolta il naso, seguendo la distribuzione dei rami oftalmica e mascellare del nervo trigemino. Nei due terzi dei casi, la lesione interessa anche la sclera dell'occhio ipsilaterale.

Sebbene il nevo di Ota sia una condizione benigna, è importante riconoscerla precocemente poiché è associata a un aumentato rischio di sviluppare glaucoma e, in rari casi, melanoma uveale. Questa peculiare manifestazione cutanea prende il nome dal dermatologo giapponese Masao Ōta, che la descrisse per la prima volta nel 1939.

Eziologia e fattori di rischio

L'esatta causa del nevo di Ota non è ancora chiara, ma diverse ipotesi sono state avanzate dagli esperti:

• Anomalia nella migrazione dei melanociti: durante lo sviluppo embrionale, i melanociti potrebbero non migrare completamente dalla cresta neurale allo strato basale dell'epidermide, rimanendo intrappolati nel derma.


• Fattori genetici e mutazioni: sono state identificate mutazioni nei geni coinvolti nella via di segnalazione delle MAPK, come BRAF e NRAS, che potrebbero contribuire allo sviluppo del nevo di Ota.


• Esposizione alle radiazioni: alcune teorie suggeriscono che l'esposizione a radiazioni o fattori ormonali durante la gravidanza potrebbe svolgere un ruolo nell'insorgenza di questa condizione.

Sebbene il nevo di Ota possa manifestarsi in qualsiasi etnia, è più comune nelle persone di origine asiatica e africana. Le donne sembrano essere colpite più frequentemente rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 5:1.

Manifestazioni cliniche e decorso

Il nevo di Ota si presenta tipicamente alla nascita o durante la pubertà, manifestandosi come una macchia bluastra o grigiastra sulla pelle del viso. La lesione può essere unilaterale o, più raramente, bilaterale. L'estensione e l'intensità della pigmentazione possono variare, ma solitamente rimangono stabili una volta raggiunta l'età adulta.

Oltre alle aree cutanee, il nevo di Ota può interessare anche altre strutture, come:

• Sclera: nei due terzi dei casi, la sclera dell'occhio ipsilaterale presenta una colorazione bluastra.


• Congiuntiva e cornea: in alcuni pazienti, la pigmentazione può estendersi a queste strutture oculari.


• Mucosa orale: sebbene raro, il nevo di Ota può manifestarsi anche a livello della mucosa palatina, con lesioni di colore blu-grigio.

È importante sottolineare che il nevo di Ota è asintomatico nella maggior parte dei casi, ma può essere associato a un aumentato rischio di sviluppare glaucoma (circa il 10% dei pazienti) e, più raramente, melanoma uveale o cutaneo.

Diagnosi

La diagnosi del nevo di Ota è principalmente clinica, basata sull'esame visivo della lesione cutanea e delle strutture oculari coinvolte. Tuttavia, possono essere necessarie ulteriori indagini per escludere altre condizioni o valutare la presenza di complicanze:

• Esame oftalmologico completo: misurazione della pressione intraoculare, esame della lampada a fessura, gonioscopia e oftalmoscopia indiretta per valutare la presenza di glaucoma o melanoma uveale.


• Dermoscopia: questa tecnica non invasiva permette di esaminare da vicino la lesione cutanea e le sue caratteristiche microscopiche.


• Biopsia cutanea: può essere indicata in caso di sospetto di trasformazione maligna o lesioni ulcerate o papulari.


• Esame della mucosa orale: alla ricerca di eventuali lesioni pigmentate a livello palatino.

Diagnosi differenziale

Il nevo di Ota deve essere distinto da altre condizioni che possono causare iperpigmentazione cutanea o oculare, come:

• Macchie mongoliche: queste lesioni congenite tendono a risolversi spontaneamente entro i 3-6 anni di età e non coinvolgono il viso.


• Melasma: solitamente associato alla gravidanza e presenta una colorazione bruna bilaterale sul viso.


• Nevo blu: può manifestarsi ovunque sulla pelle ma non coinvolge la sclera o la mucosa orale.


• Iperpigmentazione da farmaci: causata dall'assunzione di alcuni farmaci come minociclina, amiodarone o oro.


• Nevo di Ito: simile al nevo di Ota, ma coinvolge la regione del collo, delle spalle e delle braccia.

Opzioni terapeutiche

Sebbene il nevo di Ota sia una condizione benigna, alcuni pazienti possono richiedere un trattamento per motivi estetici o in caso di trasformazione maligna. Le opzioni terapeutiche includono:

• Laser Q-switched: rappresentano il trattamento di scelta per la rimozione delle lesioni cutanee, poiché distruggono selettivamente i melanociti dermici responsabili dell'iperpigmentazione.


• Chirurgia micrografica di Mohs: indicata per la rimozione di lesioni sospette o melanomi cutanei, con ricostruzione dei tessuti perioculari.


• Terapia adiuvante: in caso di melanoma metastatico, possono essere necessari trattamenti aggiuntivi come radioterapia o chemioterapia.


• Peeling chimici, dermoabrasione o crioterapia: opzioni meno efficaci rispetto ai laser, ma utilizzate per motivi estetici.

È importante sottolineare che la rimozione chirurgica delle lesioni oculari non è raccomandata a causa del rischio di complicanze.

Screening e monitoraggio

A causa del rischio aumentato di sviluppare glaucoma e melanoma, i pazienti con nevo di Ota richiedono un attento monitoraggio periodico da parte di un team multidisciplinare composto da dermatologi e oftalmologi:

• Screening oftalmologico annuale: misurazione della pressione intraoculare, esame del fondo oculare e valutazione della presenza di eventuali lesioni sospette.


• Esame dermatologico regolare: valutazione delle lesioni cutanee per rilevare eventuali cambiamenti o segni di trasformazione maligna.


• Educazione del paziente: è fondamentale informare i pazienti sui potenziali rischi associati al nevo di Ota e sulla necessità di un monitoraggio regolare.

Coinvolgimento della Mucosa Orale

Sebbene raro, il nevo di Ota può manifestarsi anche a livello della mucosa orale, in particolare del palato duro. Queste lesioni si presentano come macchie blu-grigio irregolari e mal definite, spesso asintomatiche.

Il coinvolgimento della mucosa orale richiede un attento monitoraggio e, in alcuni casi, può essere necessaria l'escissione chirurgica della lesione per escludere la possibilità di una trasformazione maligna.

Gestione multidisciplinare

La gestione ottimale dei pazienti con nevo di Ota richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga dermatologi, oftalmologi, chirurghi plastici e, in caso di coinvolgimento orale, anche odontoiatri. Una stretta collaborazione tra questi specialisti è fondamentale per:

• Valutare l'estensione delle lesioni e il rischio di complicanze.


• Stabilire un piano di monitoraggio e follow-up personalizzato.


• Discutere le opzioni terapeutiche più appropriate per ogni paziente.


• Fornire un'adeguata educazione e supporto ai pazienti e alle loro famiglie.

Prognosi e qualità di Vita

Nella maggior parte dei casi, il nevo di Ota ha un'ottima prognosi se adeguatamente monitorato e gestito. Tuttavia, è importante sottolineare che questa condizione può avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto per le implicazioni estetiche delle lesioni facciali.

Un adeguato supporto psicologico e un'attenta valutazione delle aspettative e delle preoccupazioni dei pazienti sono fondamentali per garantire una gestione olistica di questa condizione.

In collaborazione con Pasquale Ambrosio

Fonti:

• Tullio Cainelli, Alberto Giannetti, Alfredo Rebora, Manuale di dermatologia medica e chirurgica, McGraw Hill 2017.


• Giuseppe Micali et al, Le basi della dermatologia, Springer-Verlag 2011.


• Paolo Perri et al, Melanoma della coroide e nevo di ota, Ottica Fisiopatologica, 2001 anno 6, n°1.

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