Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è una patologia infiammatoria cronica a carattere autoimmune. La malattia si presenta con secchezza di occhi, bocca ed altre mucose a causa del danneggiamento delle ghiandole esocrine (salivari, lacrimali, parotidi, ecc.) da parte dei globuli bianchi. L’azione autoimmune dei globuli bianchi può coinvolgere altri organi con la totale o parziale distruzione degli stessi. Il trattamento del disturbo si concentra sul contenimento dei sintomi principali mediante l’utilizzo di lacrime artificiali, gel vaginali e altri prodotti specifici per umidificare le mucose costantemente.

Introduzione

La sindrome di Sjögren è stata individuata negli anni ’30 in alcuni pazienti affetti da artrite reumatoide. Lo scopritore, un oculista svedese di nomeHenrik Sjögren, notò la secchezza oculare e la mancanza di salivazione e correlò gli stessi sintomi ai disturbi reumatici.

Nel corso dei decenni, gli studi hanno permesso di individuare con precisione le cause della malattia, principalmente ascrivibili a fattori genetici, nonché altre caratteristiche singolari. La malattia si presenta, fondamentalmente, in due varianti, una primaria ed una secondaria. La primaria si può manifestare da sola mentre la secondaria è sovente accompagnata da lupus eritematoso sistemico, sclerosi multipla, artrite reumatoide ed altre malattie autoimmuni.

La malattia tende ad esordire dopo i 40 anni in soggetti prevalentemente di sesso femminile. La comparsa della malattia risulta avere un’incidenza importante nei pazienti con artrite reumatoide mentre altri studi hanno sottolineato l’importanza della predisposizione genetica.

Cos’è la sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune a decorso infiammatorio e cronico che coinvolge le ghiandole esocrine. L’infiammazione è generata da anomalie del sistema immunitario che attacca, danneggia e distrugge le ghiandole esocrine, principalmente ghiandole salivari, lacrimali e parotidi. L’azione delle cellule immunitarie fuori controllo è potenzialmente dannosa per tutti gli organi; non è inusuale, difatti, l’evoluzione di polmonite interstiziale, nefrite interstiziale e meningoencefalite.

La sindrome di Sjögren può presentarsi come:

• Primaria

Ovvero quando la patologia non si presenta in associazione con altre malattie.

• Secondaria

Caratterizzata dall’insorgenza con altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, la tiroidite di Hashimoto, il lupus eritematoso sistemico e la sclerosi multipla.

Sintomi della sindrome di Sjögren

I sintomi della malattia, nelle fasi iniziali, passano spesso inosservati come condizioni transitorie legate allo stato di salute del soggetto. Il cronicizzarsi della xerostomia e della xeroftalmia sono campanelli d’allarme per la diagnosi iniziale della sindrome di Sjögren. La sindrome è inoltre accompagnata da secchezza vaginale, nasale, cutanea mentre tra gli organi si registra il coinvolgimento delle ghiandole a livello di reni e polmoni.

I principali sintomi della sindrome di Sjögren sono:

• Secchezza delle mucose (xeroftalmia, xerostomia, ecc.)


• Secchezza della cute


• Porpora cutanea


• Dispareunia


• Fenomeno di Raynaud


• Disturbi dei polmoni e delle vie aeree (secchezza, bronchiti, polmoniti)


• Disturbi dei reni (nefrite tubulointerstiziale, ecc.)


• Disturbi al sistema nervoso centrale (meningoencefalite, emiparesi, ecc.)


• Poliartrite


• Disturbi gastrointestinali (disfagia, gastrite atrofica, ecc.)


• Disturbi del fegato (epatite cronica, cirrosi biliare)


• Tiroiditi (tiroidite di Hashimoto, ecc.)


• Disturbi del sistema linfatico (linfomi non Hodginks)


• Ipergammaglobulinemia

Cause della sindrome di Sjögren

Le cause della sindrome di Sjögren sono da ricondursi, principalmente, a predisposizione genetica. Questo aspetto non determina necessariamente l’insorgenza del disturbo in soggetti con uno o entrambi i genitori affetti dalla sindrome. La malattia tende a svilupparsi in soggetti predisposti geneticamente e, in genere, di sesso femminile con più di 40 anni. Il coinvolgimento dei geni HLA-DRw52 e HLA-DR3 non esclude che la malattia possa essere determinata da determinati virus come il virus di Epstein-Barr e il virus della leucemia a cellule T.

Da un punto di vista fisiopatologico sono chiamati in causa sia i linfociti T che i linfociti B. L’alterazione delle funzioni dei linfociti T spinge gli stessi ad attaccare i tessuti delle ghiandole esocrine danneggiandole. L’azione può condurre a tumefazione delle mucose, danneggiamento o totale distruzione delle funzioni fisiologiche. L’attivazione policlonale dei linfociti B, invece, è alla base dell’ipergammaglobulineamia nonché una iperproduzione di anticorpi come il fattore reumatoide ad esempio.

Diagnosi della sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è diagnosticata attraverso esame obiettivo ed esami clinici specifici. L’esame obiettivo tiene conto dei sintomi legati alla secchezza delle mucose mentre i test oftalmologici misurano la produzione lacrimale ed i danni a cornea e congiuntiva. Importante inoltre è l’esame del sangue capace di fornire indicazioni importanti sui globuli bianchi.

Gli esami necessari all’individuazione della sindrome di Sjögren sono:

• Esame obiettivo


• Test oftalmologici (Test di Schirmer, Test del rosa bengala)


• Esami del sangue


• Scialografia, scintigrafia con tecnezio, Scialo TC


• Biopsia del labbro inferiore

Trattamento della sindrome di Sjögren

Come per altre malattie autoimmuni non esiste una cura specifica per la sindrome di Sjögren. Tuttavia la medicina moderna ha sviluppato terapie mirate all’alleviamento dei sintomi e la riduzione dell’attività del sistema immunitario. La riduzione dei sintomi è effettuata mediante l’utilizzo di farmaci che stimolano la produzione ghiandolare, se le ghiandole sono ancora attive, o sostituiti salivari, lacrimali e lubrificanti sottoforma di gel, spray, risciacqui o pastiglie.

I sintomi sono trattati singolarmente e con prodotti ad uso topico capaci di alleviare l’assenza di produzione ghiandolare. Per la xeroftalmia è diffuso l’utilizzo di sostituti lacrimali mentre per la xerostomia sono utilizzate caramelle, prodotti per risciacqui orali, gel con fluoruro di sodio ed altre sostanze capaci di umidificare le mucose del cavo orale e prevenire infezioni.

Per via sistemica è diffusa la terapia con farmaci immunosoppressori capaci di ridurre la risposta immunitaria dell’organismo e contenere il danno tissutale delle ghiandole esocrine. I corticosteroidi sono utilizzati come immunosoppressori con una efficacia attestata e consolidata nel tempo.

È bene ricordare che la sindrome di Sjögrenè una malattia a carattere cronico che tende a manifestarsi con maggiore o minore imponenza nel corso del tempo. Non è escluso che il disturbo scopaia improvvisamente per ripresentarsi dopo anni di latenza. In ogni caso, davanti ad uno o più sintomi della malattia, è sempre indicato rivolgersi al proprio medico.

 

Fonti:

• Juan Manuel Anaya et al, Sindrome de Sindrome di Sjögren, EditorialUniversidad del Rosario, 2016.


• Stuart S. Kassan et al, Clinical Manifestations and EarlyDiagnosis of SjögrenSyndrome, ArchInternMed, 2004.


• Pilar Brito-Zerón et al, SjögrenSyndrome, Nature Reviews Disease Primers, 2016.


• Manuel Ramos-Casals et al, Treatment of Primary Sjögren Syndrome, Jama, 2010.

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