Rachitismo: quali sono i sintomi?

Il rachitismo, anche definito osteomalacia negli adulti, è una patologia del metabolismo osseo che colpisce soprattutto i bambini nell’infanzia, ma può anche manifestarsi in età adulta. Questa malattia è caratterizzata da una ridotta mineralizzazione della matrice ossea, dovuta, principalmente, ad una carenza di vitamina D, calcio e/o fosforo. Questo può causare deformità scheletriche, bassa statura, dolore osseo e muscolare, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Il trattamento del rachitismo punta a ripristinare e/o integrare adeguati livelli di vitamina D, calcio e fosforo. L’elioterapia è uno dei trattamenti consigliati.

Introduzione

Le prime notizie scritte su presunti casi di rachitismo risalgono al I secolo d.C. Le diagnosi, effettuate da medici romani, includevano la possibile correlazione dei disturbi con carenze alimentari o cause legate all’igiene. Con l’industrializzazione, ed il progressivo trasferimento verso le città, la condizione si diffuse sempre più arrivando a colpire gran parte dei bambini dei pasi del Nordamerica e dell’Europa. La correlazione degli studi esistenti con la distribuzione geografica dei casi permise di capire l’importanza della scarsa esposizione solare nell’insorgenza della malattia.

Uno dei primi trattamenti per il rachitismo fu a base di olio di fegato di merluzzo. L’uso di questa sostanza non era del tutto condivisa dalla comunità medica e ci vollero gli anni ’20 del novecento per avere conferma della reale azione antirachitica. Negli stessi anni, si sperimentò con successo l’efficacia dell’esposizione ai raggi ultravioletti e, in generale, all’esposizione solare per la cura del rachitismo. Ad oggi, nell’emisfero nord, la carenza di vitamina D è combattuta con la prevenzione. Molti governi nel corso della seconda metà del ‘900 iniziarono campagne orientate a fornire adeguate quantità di vitamina D nell’alimentazione.

Cos’è il rachitismo

Il rachitismo è un disturbo osseo ad esordio, non esclusivamente, infantile le cui cause sono ascrivibili ad una alterata mineralizzazione della matrice ossea. La manifestazione tipica della condizione è la deformità delle ossa e la mancata crescita delle ossa stesse. L’evolversi del disturbo può condurre a fragilità delle ossa e genesi di fratture. Oltre alla carenza di vitamina D, la patologia presenta tra i fattori di rischio bassi livelli di calcio e malassorbimento di calcio. Si parla di rachitismo quando la condizione colpisce i bambini mentre negli adulti è sovente utilizzata la definizione di osteomalacia.

Sintomi del rachitismo

I sintomi del rachitismo possono variare da lievi a gravi e possono includere:

• Deformità scheletriche
  
  
  
  • Varismo
  
  
  • Petto carenato, solco di Harrison, rosario rachitico.
  
  
  • Craniotabe,cranio allargato e sporgente e altre deformità craniche.
  
  
  • Metafisi delle ossa lunghe
  
  
  • Cifoscoliosi
  
  
  
  


• Dolore osseo e muscolare


• Ipotonia muscolare ovvero debolezza dei muscoli


• Laringospasmo e difficoltà respiratorie


• Denti molli e cariati, ritardo nell’eruzione dei denti


• Quadro generale di ritardo nella crescita

Cause e fattori di rischio del Rachitismo

La principale causa del rachitismo è la carenza di vitamina D, che è essenziale per l'assorbimento del calcio e del fosforo nelle ossa. Altri fattori di rischio includono: esposizione insufficiente alla luce solare, dieta povera di vitamina D, uso di farmaci che interferiscono con l'assorbimento di vitamina D, malattie che impediscono l'assorbimento di vitamina D e patologie renali che impediscono il corretto metabolismo della vitamina D.

Tipologie di rachitismo

Esistono numerose tipologie di rachitismo, tuttavia le classificazioni possono divergere a seconda dei parametri utilizzati. I tipi di rachitismo più diffusi sono:

•  carenziale


•  ipofosfatemico


•  da malassorbimento


•  oncogenetico


•  vitamina D dipendente (tipo 1 e tipo 2)


•  da famaci


•  da patologie renali


•  da disturbi epato-biliari

In base all’origine, l’evoluzione e la manifestazione possono essere diagnosticate altre forme di rachitismo.

Diagnosi

La diagnosi di rachitismo si basa su diversi fattori, tra cui la storia clinica del paziente, l'esame fisico e i test di laboratorio. Il medico può valutare la presenza di deformità scheletriche, bassa statura, dolori ossei e muscolari, e può richiedere esami del sangue per verificare i livelli di calcio, fosforo e vitamina D, oltre ad una radiografia ossea per valutare la densità ossea e la condizione generale dell’apparato scheletrico.

Rachitismo: terapie e trattamento

Il trattamento del rachitismo dipende dalla gravità della malattia e dalla sua causa sottostante. Il medico può prescrivere integratori di vitamina D e calcio, una dieta ricca di alimenti contenenti vitamina D e una maggiore esposizione alla luce solare. In alcuni casi, potrebbe essere necessario l'utilizzo di farmaci specifici per migliorare l'assorbimento di calcio e fosforo nei casi e nelle tipologie di rachitismo dove vi è una condizione di malassorbimento. L’elioterapia, ovvero la cura mediante esposizione solare, è largamente utilizzato e rappresenta il primo approccio al trattamento della condizione.

Prevenzione del Rachitismo

La prevenzione del rachitismo è fondamentale per evitare la comparsa della malattia. È importante fornire ai bambini una dieta equilibrata e ricca di alimenti contenenti vitamina D e calcio, assicurarsi che ricevano una giusta esposizione alla luce solare e verificare i livelli di vitamina D durante le visite pediatriche regolari.

Complicanze 

Il rachitismo può causare alcune possibili complicanze, tra cui: deformità permanenti, bassa statura, ritardo mentale, ritardo nella crescita, aumento del rischio di fratture e osteoporosi. Tuttavia, il trattamento precoce può aiutare a prevenire queste complicanze e migliore le condizioni di vita dei soggetti, sebbene non sia sempre possibile correggere definitivamente alcune delle conseguenze del disturbo.

In collaborazione con Pasquale Ambrosio

Fonti:

• Carlina V. Albanese, Roberto Passariello.Osteoporosi e malattie metaboliche dell'osso: Clinica e diagnostica,UTET Torino, 2006.


• Paolo Falaschi et al, Linee guida nella supplementazione di vitamina D, su accademia-lancisana.it urlhttp://www.accademia-lancisiana.it/falaschi_10.htm.


• Calogero Crapanzano, Vitamina D, Caleidoscopio italiano, N°231, Ottobre 2014.

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