Dermolipodistrofia o lipodistrofia

DEFINIZIONE

La dermolipodistrofia, o lipodistrofia, è il termine che identifica una serie di sindromi metaboliche rare. Questi disturbi sono caratterizzati da un profondo sconvolgimento dell’architettura del tessuto adiposo del corpo, che tende a esprimersi come un disturbo generalizzato dei vari distretti adiposi. In alcuni soggetti, la distrofia può evidenziarsi come un’alterazione in senso ipertrofico, in virtù della quale il grasso tende ad accumularsi in alcune regioni, mentre in altri soggetti la distrofia si palesa come perdita selettiva di tessuto adiposo. Molti soggetti presentano una distrofia ipotrofica del volto e del mento, con il viso che appare completamente svuotato e smunto.

COS’È

La dermolipodistrofia o lipodistrofia è un insieme di alterazioni metaboliche che colpisce innanzitutto il tessuto adiposo, ma che si può riverberare sul sistema endocrino, sul tessuto muscolare e sui vasi. La dermolipodistrofia è una crescita incoordinata del tessuto adiposo, in conseguenza della quale alcune aree del corpo appaiono svuotate del cuscinetto adiposo, mentre altre risultano bersagliate da accumuli eccessivi di grasso. Quando la perdita di tessuto adiposo è ingente, l’organismo sviluppa una serie di complicanze, che possono condurre all’insorgenza del diabete mellito e all’ipercolesterolemia.

SINTOMI E CLASSIFICAZIONE

I sintomi prodotti da una condizione di dermolipodistrofia possono essere vari, in dipendenza dalla gravità della condizione distrofica e della particolare area del corpo dove si manifesta. Quando la condizione conduce a un quadro sistemico con alterazioni metaboliche gravi come iperlipidemia e ipercolesterolemia, il paziente può andare incontro a sintomi cardiovascolari, a ipertensione e al bisogno di assumere acqua e urinare molte volte al giorno (soprattutto se si sovrappone il diabete). Talvolta, quando si ha una lipodistrofia generalizzata, anche il ritardo mentale può costituire uno dei sintomi specifici.

La classificazione della dermolipodistrofia distingue la condizione nei seguenti sottotipi:

• Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1. In questo tipo di lipodistrofia, anche nota come Sindrome di Lawrence-Seip, mutazioni associate al gene ATPAT2, producono dei profondi squilibri metabolici che conducono a una riduzione della massa metabolicamente attiva di grasso, riduzione della sintesi di trigliceridi e perdita dei fosfolipidi e dell’acido fosfati dico, essenziale nella costituzione della membrana cellulare.


• Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 2. In questa condizione, si rileva una mutazione associata al gene seipin, che mappa sul braccio lungo del cromosoma 11. A differenza del tipo precedente, oltre alla deprivazione di tessuto adiposo con funzioni meccaniche, si assiste anche all’acquisizione di lieve ritardo mentale e di cardiomiopatie ipertrofiche.


• Lipodistrofia acquisita. Contrariamente alle precedenti, questa condizione non è presente dalla nascita ma tende a svilupparsi nel tempo, a causa di fattori ancora non determinati.

CAUSE E DIAGNOSI

A parte la condizione specificamente acquisita di lipodistrofia, le cause della dermolipodistrofia congenita sono da ricercare, come visto, in mutazioni associate a geni chiave nel metabolismo degli acidi grassi, nel loro immagazzinamento e nella loro mobilizzazione. Quando una proteina codificata da un gene mutato non viene prodotta o viene prodotta in maniera alterata, essa interferisce con la normale fisiologia del tessuto adiposo.

La diagnosi della dermolipodistrofia si effettua non solo tenendo conto delle alterazioni strutturali evidenti del tessuto adiposo nel corpo, ma anche riscontrando altri segni sistemici come acantosis nigrans, steatosi epatica con ingrossamento del fegato, iperglicemia, iperlipidemia e insulino-resistenza.

TRATTAMENTI

Quando la dermolipodistrofia è di ordine severo, i trattamenti risolutivi, nell’ambito della medicina estetica, sono forniti dalla chirurgia mentre vi sono altri trattamenti, non invasivi, che possono risultare utili quando si ha a che fare con forme più lievi della patologia.

I trattamenti estetici più impiegati sono:

• Iniezione riempitiva di acido polilattico. Infiltrando acido polilattico direttamente a livello dermico, si stimola la sintesi di collagene, evidenziando dei buoni risultati nella lipodistrofia del volto.


• Iniezione riempitiva di acido ialuronico. Ricorrendo a un ago sottile, si può infiltrare acido ialuronico a livello del derma, il quale possiede, però, una durata d’azione minore ma un tasso praticamente nullo di sortire reazioni immunologiche avverse.


• Mesoterapia omotossicologica. Questa tecnica prevede l’iniezione di cocktail di farmaci, in grado di rivitalizzare le cellule della cute e ristabilire la corretta funzionalità del distretto micro circolatorio.


• Questa procedura si basa sul prelievo di tessuto adiposo autologo dall’organismo e nel successivo trasferimento nelle aree del corpo più povere di grasso.

RISCHI E COMPLICAZIONI

Le complicazioni che possono derivare dai trattamenti estetici per la lipodistrofia riguardano soprattutto gli interventi chirurgici e possono consistere in:

• Edema;


• Ulcerazione della cute;


• Sanguinamento;


• Infezione;


• Reazione avversa alla sostanza anestetizzante.

FONTI:

• Rebecca J. Brown et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.


• Valerio Cervelli, Benedetto Longo. Chirurgia plastica ricostruttiva ed estetica. Pisa: Pacini; 2021.