Elefantiasi degli arti inferiori

L'elefantiasi degli arti inferiori è una condizione patologica caratterizzata da un marcato aumento volumetrico e da un ispessimento cutaneo e sottocutaneo, causati da un’ostruzione cronica del sistema linfatico. Tale condizione, spesso associata a filariosi linfatica nelle aree endemiche, può derivare anche da cause non infettive, come patologie congenite, interventi chirurgici, neoplasie o infezioni ricorrenti. Il quadro clinico comprende edema ingravescente, alterazioni strutturali della cute, limitazione funzionale e un elevato rischio di infezioni batteriche sovrapposte. La diagnosi prevede esame clinico e imaging linfatico, mentre il trattamento si basa su approcci multimodali che includono terapia compressiva, linfodrenaggio, farmacoterapia mirata ed eventuale chirurgia.

Introduzione

L’elefantiasi degli arti inferiori rappresenta una delle manifestazioni cliniche più severe delle patologie linfatiche croniche. A livello globale, questa condizione è strettamente associata alla filariosi linfatica, una malattia parassitaria trasmessa da zanzare infette, che colpisce prevalentemente le popolazioni di aree tropicali e subtropicali. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), oltre 120 milioni di persone nel mondo sono affette da filariosi linfatica, e circa 40 milioni sviluppano forme avanzate di elefantiasi. Questa condizione, oltre all’impatto fisico diretto, genera un notevole stigma sociale e una significativa riduzione della qualità di vita.

Le prime descrizioni di elefantiasi risalgono all’antichità: documentazioni mediche nell’antica India e in Egitto riportano casi compatibili con questa patologia. Tuttavia, è solo con la scoperta della Wuchereria bancrofti (1877) che è stato chiarito il meccanismo infettivo alla base di molte forme di elefantiasi endemica.

Negli ultimi decenni, programmi di sanità pubblica coordinati dall’OMS hanno introdotto strategie di controllo basate sulla somministrazione di chemioprofilassi di massa, riducendo la trasmissione in diverse aree endemiche. Tuttavia, nelle regioni non endemiche, l’elefantiasi può essere causata da fattori non parassitari, come interventi chirurgici oncologici, traumi linfatici o linfedemi congeniti. Tale forma, definita elefantiasi non filarica, richiede un approccio diagnostico e terapeutico differenziato.

Definizione clinica e caratteristiche generali dell’elefantiasi degli arti inferiori

L’elefantiasi degli arti inferiori è una condizione patologica cronica caratterizzata da un marcato ispessimento cutaneo e sottocutaneo associato a un progressivo aumento volumetrico dell’arto colpito. Tale condizione è il risultato di un linfedema cronico severo, secondario a un’alterazione anatomica e funzionale del sistema linfatico. L’ostruzione, la distruzione o la fibrosi dei vasi linfatici impedisce il normale drenaggio dei liquidi interstiziali, determinando l’accumulo patologico di linfa e la progressiva trasformazione dei tessuti coinvolti.

Clinicamente, l’elefantiasi degli arti inferiori si presenta con un edema ingravescente, inizialmente pitting (deprimibile alla digitopressione) e successivamente non pitting, con indurimento progressivo dei tessuti. La pelle diventa spessa, rugosa, ipercheratosica e attraversata da solchi profondi, che conferiscono il classico aspetto “a corteccia d’albero”. Con il tempo, si sviluppano deformità morfologiche macroscopiche che rendono la gamba cilindrica e massivamente aumentata di volume, portando alle cosiddette “gambe elefantine”.

Meccanismi patogenetici e fisiopatologia dell’elefantiasi degli arti inferiori

Le cause dell’elefantiasi sono numerose e possono essere distinte in forme infettive e forme non infettive. Nelle regioni tropicali e subtropicali, la principale causa è rappresentata dalla filariosi linfatica, un’infezione parassitaria trasmessa dalle zanzare, responsabile di alterazioni infiammatorie e fibrotiche a carico dei vasi linfatici. Mentre nelle aree non endemiche, l’elefantiasi può derivare da condizioni secondarie, quali interventi chirurgici oncologici (linfadenectomie), infezioni ricorrenti (erisipela cronica), traumi, radioterapia o malformazioni congenite del sistema linfatico.

Se parliamo delle  forme infettive, tipiche delle aree endemiche tropicali, il danno è indotto dalla filariosi linfatica, infezione parassitaria causata da nematodi come Wuchereria bancrofti, Brugia malayi e Brugia timori. Le microfilarie, veicolate dalle zanzare, colonizzano i vasi linfatici, scatenando una risposta infiammatoria cronica che porta a fibrosi progressiva, stenosi e infine obliterazione dei vasi. Questo processo induce stasi linfatica cronica e conseguente accumulo di liquidi nei tessuti interstiziali.

Nelle forme non infettive, più comuni nei paesi industrializzati, il meccanismo è legato a danneggiamenti iatrogeni (come la rimozione chirurgica di linfonodi), radiazioni oncologiche, traumi severi o a linfedemi congeniti secondari a displasia dei vasi linfatici. Anche in questi casi, il risultato finale è la perdita della capacità di drenaggio linfatico.

La stasi linfatica cronica attiva processi infiammatori e fibrotici che coinvolgono la matrice extracellulare e le cellule stromali. Con il tempo, il tessuto sottocutaneo si ispessisce e la cute sovrastante subisce cheratinizzazione anomala, con la comparsa di ipercheratosi, papillomatosi e fissurazioni profonde. Questi fenomeni contribuiscono al classico aspetto elefantiaco, con cute indurita e solcata, priva di elasticità e fortemente predisposta a infezioni batteriche ricorrenti.

Inoltre, il ristagno linfatico determina una ridotta clearance immunologica, favorendo la persistenza di antigeni e la progressione del processo infiammatorio cronico, in un circolo vizioso che accelera ulteriormente la fibrosi tissutale e la disfunzione linfatica. Nei casi più avanzati, la compromissione funzionale è tale da impedire la normale deambulazione e favorire l’insorgenza di ulcere croniche e complicanze trofiche, con ulteriore peggioramento del quadro clinico.

Sintetizzando, le cause dell’elefantiasi sono riconducibili a:

Cause infettive

• Filariosi linfatica (causata da Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, Brugia timori)
• Infezioni batteriche croniche ricorrenti (ad esempio erisipela)
• Micosi profonde e croniche nei soggetti immunocompromessi

Cause non infettive

• Interventi chirurgici demolitivi (linfadenectomie per neoplasie)
• Trattamenti radioterapici su aree linfonodali
• Traumi gravi con lesioni linfatiche
• Malformazioni congenite del sistema linfatico (linfedema congenito primario)
• Patologie tumorali infiltranti i linfonodi e i vasi linfatici
• Malattie infiammatorie croniche a carico dei tessuti linfatici

Diagnosi dell'elefantiasi

L'identificazione dell'elefantiasi degli arti inferiori richiede un algoritmo diagnostico multimodale. L'esame emoscopico notturno costituisce la metodica diagnostica classica per l'individuazione delle microfilarie circolanti. La tempistica dell'esame risulta determinante data la periodicità notturna della microfilaremia.

Elementi costitutivi del protocollo diagnostico per l'elefantiasi:

• Determinazione sierologica degli anticorpi IgG4 antifilaria
• Valutazione clinica obiettiva del grado di linfedema e pachidermia
• Linfoscintigrafia funzionale, metodica gold standard per l'assessment del sistema linfatico
• Test immunocromatografici rapidi eseguibili mediante prelievo capillare

L' imaging ecografico permette la visualizzazione diretta dei parassiti adulti nei vasi linfatici ectasici, fenomeno denominato "segno della danza filariale". La diagnosi di elefantiasi presenta criticità temporali poiché la manifestazione del linfedema può verificarsi a distanza dall'infestazione primaria.

Il protocollo prevede l'impiego di metodiche biomolecolari:

• Amplificazione genica mediante PCR
• Identificazione specifica di Wuchereria bancrofti e Brugia malayi
• Caratterizzazione genomica dei ceppi parassitari

La diagnosi differenziale include altre cause di linfedema cronico (come le linfangiti croniche), lipedema avanzato e sindromi rare come la sindrome di Klippel-Trenaunay.

L'individuazione precoce dell'elefantiasi risulta determinante per prevenire alterazioni linfatiche irreversibili. La tempestività dell'intervento terapeutico condiziona significativamente la prognosi funzionale del sistema linfatico.

Terapia e trattamento dell’elefantiasi

La gestione dell’elefantiasi degli arti inferiori richiede un approccio terapeutico complesso e multidisciplinare, in grado di affrontare simultaneamente la causa sottostante, il controllo dei sintomi e la prevenzione delle complicanze. Il trattamento varia in base all’eziologia (filarica o non filarica) e allo stadio evolutivo della patologia.

Approccio conservativo

Nelle fasi iniziali e intermedie, il trattamento conservativo rappresenta la strategia principale. Questo include:

• Terapia compressiva: mediante bendaggi multistrato e calze elastiche a compressione graduata, con l’obiettivo di ridurre l’edema e favorire il drenaggio linfatico residuo.
• Linfodrenaggio manuale: tecnica fisioterapica specifica che, attraverso movimenti delicati, stimola il flusso linfatico nelle vie residue funzionanti.
• Igiene e cura cutanea: fondamentale per prevenire infezioni secondarie, con particolare attenzione alla disinfezione delle fissurazioni cutanee e alla gestione della macerazione.

Trattamento farmacologico

In caso di elefantiasi filarica, è indispensabile l’eradicazione del parassita con la somministrazione di antielmintici (diethylcarbamazine, ivermectina o albendazolo), nell’ambito di programmi di controllo coordinati dalla sanità pubblica. Nei pazienti con infezioni batteriche sovrapposte, è indicata una terapia antibiotica mirata, generalmente basata su cefalosporine o macrolidi.

Trattamento chirurgico

Nei casi avanzati, refrattari alle terapie conservative, è possibile ricorrere a interventi chirurgici mirati alla riduzione del volume dell’arto e alla rimozione dei tessuti fibrotici. Le tecniche includono:

• Citoriduzione chirurgica (debulking chirurgico): escissione di tessuto fibrotico e ipertrofico.
• Liposuzione linfatica: utilizzata nei linfedemi misti con componente adiposa.
• Microchirurgia ricostruttiva: per creare derivazioni linfatico-venose o trapiantare linfonodi.

Approccio multidisciplinare

La gestione ottimale richiede il coinvolgimento coordinato di angiologi, infettivologi, fisioterapisti, dermatologi e chirurghi vascolari, con il supporto di personale infermieristico specializzato nella gestione delle lesioni cutanee croniche.

Rischi e complicazioni

L’elefantiasi degli arti inferiori, soprattutto nelle forme avanzate, è associata a un’ampia gamma di complicanze, che coinvolgono sia la sfera fisica che quella psicologica e sociale. Il rischio più frequente è rappresentato dalle infezioni batteriche ricorrenti, con episodi ripetuti di erisipela e cellulite infettiva, che aggravano ulteriormente il quadro fibrotico locale. Queste infezioni, favorite dalla stasi linfatica e dalla fragilità cutanea, possono evolvere in fasciti necrotizzanti o setticemie, con rischio concreto per la sopravvivenza del paziente.

Le ulcere cutanee croniche, soprattutto nelle porzioni declivi degli arti, sono un’altra complicanza rilevante. Queste lesioni, difficili da trattare a causa dell’alterato microcircolo e della ridotta ossigenazione tissutale, tendono a cronicizzarsi, rappresentando una porta d’ingresso per ulteriori infezioni. La fibrosi massiva e la cheratosi cutanea contribuiscono a rendere la cute sempre meno elastica e facilmente traumatizzabile.

Dal punto di vista funzionale, la progressiva limitazione della mobilità comporta un impatto significativo sulla qualità di vita. Nei casi più gravi, la disabilità può risultare tale da costringere il paziente all’immobilità parziale o totale, con conseguente aumento del rischio di complicanze secondarie, quali trombosi venosa profonda e atrofia muscolare da disuso.

Non meno rilevanti sono le conseguenze psicologiche e sociali.

L’aspetto deformante della patologia, unito alle difficoltà motorie e alla dipendenza da cure assistenziali, genera spesso depressione, isolamento sociale e compromissione della percezione di sé. In molte culture, soprattutto nelle aree endemiche, i pazienti affetti da elefantiasi sono soggetti a stigmatizzazione e discriminazione, aggravando ulteriormente il disagio psicologico.

In sintesi, l’elefantiasi non è soltanto una patologia linfatica cronica, ma una malattia invalidante multisistemica, che richiede una presa in carico globale, con un’attenta valutazione non solo clinica, ma anche funzionale, psicologica e sociale.

 

 

Fonti:

• Routh, Hirak Behari, and Kazal Rekha Bhowmik. History of elephantiasis. International journal of dermatology 32.12 (1993).
• Price EW. The Management of Endemic (Non-Filarial) Elephantiasis of the Lower Legs. Tropical Doctor. 1975;5(2):70-75. doi:10.1177/004947557500500207
• Knott James. The Treatment of Filarial Elephantiasis of the Leg by Bandaging. Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene, Vol.32, n°2, (243–252 pp.), (1938) doi:10.1016/S0035-9203(38)90071-9
• de Godoy, Jose Maria Pereira, et al. Lymphedema and elephantiasis of the lower limbs: normalization or nearly normalization. Cureus 15.4 (2023).

 

In collaborazione con Pasquale Ambrosio

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